선천성 거대결장증이란 장에 신경의 분포가 제대로 되지 않아 정상적으로 변을 보지 못하는 병을 말합니다.

■ 동의어 :

히르쉬스프룽병(Hirschsprung’s disease)

■ 정 의 :

장에는 신경이 분포하여 장이 운동을 할 수 있게 합니다. 선천성 거대결장증은 신경중에서 주로 부교감신경의 분포가 어느 부위 이하에서 제대로 되지 않아 그 이하의 장에서는 장이 제대로 움직이지 않게 됩니다. 그 결과 정상적으로 변을 배출할 수 없게 되며 신경이 제대로 분포하고 있는 장에 대변이 고여 장이 늘어나게 됩니다. 주로 병변이 직장 및 결장에 위치하기 대문에 “거대결장” 이란 용어를 사용하고 있습니다.

■ 증 상 :

증상은 변을 보는 것과 관련된 문제들로 나타납니다. 가장 흔하며 중요한 증상은 변비입니다. 증상이 심한 경우는 출생 후부터 바로 나타날 수도 있어 태변을 제대로 보지 못하거나 정상보다 오래 볼 수 있습니다. 또 변을 제대로 보지 못해 배가 불러지고 간혹 토할 수도 있습니다. 변비가 심하면 장염이 발생하여 설사를 하거나 탈수, 패혈증 등에 빠질 수도 있습니다.

■ 원인/병태생리 :

원인은 주로 부교감신경 중 미주신경이라는 것이 인체의 발생 때 식도에서 항문까지 분포하게 되는데 분포과정 중 어느 단계에서 정지되면 그 이하의 장에는 신경이 없어서 장이 제대로 움직이지 않게 됩니다. 그러나 이 외에도 여러 가지 요인이 관여하는 것으로 알려져 있으며 아직까지 밝혀지지 않은 것도 많습니다.

■ 진 단 :

진단은 증상을 인지하는 것이 매우 중요합니다. 위의 증상이 있는 경우 대장조영술, 항문직장내압검사, 직장 생검 등을 시행하여 진단을 합니다.

■ 경과/예후 :

환자의 경과 및 예후는 신경이 분포하지 않는 장의 길이가 짧을수록 좋습니다. 대개 신경이 분포하지 않는 장이 직장 및 S자 결장에 국한된 경우가 가장 많으며 이런 경우 치료 성적이 좋습니다.

■ 합병증 :

가장 중요하고 위험한 합병증은 장염(enterocolitis)입니다. 선천성 거대결장증 환자에서 장염은 매우 급속히 진행되는 경우가 많기 때문에 신속한 치료가 요구됩니다. 또한 장염은 근본적인 수술 후에도 올 수 있기 때문에 환자의 보호자나 의료진 모두 신경을 써야 할 합병증입니다.

■ 치 료 :

여러 가지 치료법이 있으며 신경이 분포하지 않는 장의 길이에 따라 치료법이 달라지나 일반적인 치료법은 수술을 두 차례에 나누어 시행하는 것 입니다. 일차 수술은 신경이 정상적으로 분포하는 부위에 인공 항문을 만들고 수개월 후에 신경이 없는 장은 제거하고 정상적인 장을 항문 부위에 연결해줍니다. 현재까지는 가장 보편적이고 안전한 방법이나 최근에는 한번에 수술을 하기도 하며 복강경을 이용하여 수술을 하기도 합니다.

■ 이럴땐 의사에게 :

선천성 거대결장증은 진단에 많은 경험을 필요로 합니다. 또 증상이 경미한 경우는 보통의 변비와 구별하기 어려우며 선천성 거대결장증의 변형이라고 생각되는 드문 질환들도 감별을 해야 합니다. 그러므로 애기가 변을 보는데 이상이 있다고 생각이 되면 꼭 소아외과 전문의를 방문하여 진찰을 받아 볼 것을 권유합니다.